🌟 Zespół Patau Zdjęcia Dzieci

22.11.2023. Zespół Patau to jedna z trzech najczęściej występujących aberracji chromosomowych, obok zespołu Downa i zespołu Edwardsa. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Dowiedz się więcej o tym zespole wad wrodzonych. 🌟🌈👩‍⚕️ Zespół Patau: Szlachetne Serca, Niezwykła Siła 👩‍⚕️🌈🌟 Wstęp Witajcie! Dziś chciałabym podzielić się z Wami niezwykłą historią i siłą, jaką posiadają osoby dotknięte zespołem Patau. Ten rzadki genetyczny zespół, znany również jako trisomia 13, ma ogromne znaczenie i wpływ na życie tych, którzy z nim walczą. Pragnę, abyście razem Wynik testu PAPP-A informuje, o tym, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. ( zespół Patau) oraz trisomii 18. ( zespół Edwardsa ). Wyniki biochemiczne z krwi matki wskazujące na podwyższone ryzyko nie oznaczają, że dziecko na pewno jest chore, jednak stanowią wskazanie do Rodzenie dzieci po 30-tym roku życia zwiększa ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Na szczęście można sprawdzić, czy dziecko będzie zdrowe. A wszystko dzięki nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych, jak na przykład Zespół Downa czy też zespół Patau. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać. Większość dzieci z zespołem Downa ma przedłużoną fazę burzenia klocków zamiast budowania, ale kiedy przekroczą tę fazę, mogą być zachęcane do budowania z dużych klocków. Fragment pochodzi z książki „Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju małego dziecka” pod red. Beaty Cytowskiej, Barbary Winczury (wydawnictwo Impuls Zespół Sotosa – objawy. Pierwszy objaw zespołu Sotosa można zauważyć zaraz po porodzie – dziecko jest znacznie wyższe niż przeciętny noworodek. Mogą pojawić się również problemy z karmieniem, dlatego wiele dzieci z zespołem Sotosa pokarm otrzymuje przez sondę. Jest to wywołane obniżonym napięciem mięśniowym oraz Zespół Di George’a – informacje podstawowe. Zespół Di George’a jest najczęstszym zespołem mikrodelecyjnym, dotyczy prążka 22q11.2. Występuje u 1 na 2000 – 4000 urodzonych noworodków. Ze względu na liczne objawy (do tej pory opisano ponad 180 symptomów choroby), jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Zespół Alporta - objawy. Cechy charakterystyczne tej choroby to: występowanie krwinkomoczu - u chłopców już od urodzenia. białkomocz. nadciśnienie tętnicze postępujące wraz ze spadkiem prawidłowej funkcji nerek. upośledzenie słuchu. upośledzenie wzroku. stopniową obustronną neurogenną głuchotą, nieobecną w okresie SmLDsdX. Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) nazywany jest potocznie chorobą dzieci elfów ze względu na charakterystyczny wygląd osób dotkniętych tą chorobą genetyczną. Wynika ona z nieprawidłowości w obrębie chromosomu 7, które wywołują zespół wad wrodzonych. Rozpoznanie zespołu Williamsa u dziecka ma najczęściej miejsce w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się poprzez badanie genetyczne. Choroba Williamsa nie jest związana z płcią – występuje z taką samą częstością zarówno wśród chłopców, jak i dziewczynek. Zwykle zespół Williamsa-Beurena występuje raz na 20-75 tysięcy urodzeń. Spis treści: Jak rozpoznać zespół Williamsa? Zespół Williamsa: inne objawy Zespół Williamsa: przyczyny Leczenie zespołu Williamsa Zespół Williamsa: jak długo żyją dzieci-elfy? Jak rozpoznać zespół Williamsa? Choroba Williamsa, jedna z chorób genetycznych u dzieci i dorosłych, to zespół wad, które wpływają na wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie osoby nią dotkniętej. Zmiany w wyglądzie twarzy zaczynają być wyraźniej widoczne około 1-2 roku życia. Dziecko z zespołem Williamsa-Beurena ma: małą bródkę (żuchwę), wydatną szczękę, szerokie wydatne usta, mały, zadarty i okrągły nos, nieprawidłowo ukształtowane zęby, wydatne kości policzkowe i obfitsze policzki. Czasami obserwuje się też zmieniony kształt i nietypowe osadzenie uszu. Cechą wskazująca na to schorzenie może też być niebieska tęczówka z gwiaździstym wzorem. Dzieci z zespołem Williamsa wolniej rosną, mają też mniejszy obwód głowy. Poniżej filmik nakręcony przez mamę, która urodziła córeczkę z zespołem Williamsa. Początkowo lekarze twierdzili, że dziewczynka jest zdrowa, później wykryto u niej wady związane z zespołem: Każdy przypadek zespołu Williamsa może być inny i nie wszystkie wady muszą wystąpić u każdego chorego. Najczęściej diagnozowane są problemy kardiologiczne (w 80 proc. przypadków) oraz zmiany w układzie krążenia (w 93 proc. przypadków). Zespół Williamsa może być wykryty w czasie genetycznych badań prenatalnych. Zespół Williamsa: inne objawy Zespół Williamsa nie powoduje jedynie zmian w wyglądzie. Wpływa na wiele aspektów życia, gdyż wady mogą dotyczyć także: układu krwionośnego (zwężenie aorty lub/i tętnic płucnych); układu nerwowego (opóźniony rozwój motoryczny i intelektualny, nadwrażliwość na dźwięki, niepełnosprawność intelektualna); układu moczowego (wodonercze, agenezja nerek, torbiele nerek, uchyłki pęcherza moczowego); układu pokarmowego (uchyłkowość jelita, celiakia, nawracające biegunki; układu hormonalnego (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hiperkalcemia, hiperkalciuria); zaburzeń laryngologicznych (słuchu, połykania, nieprawidłowa budowa fałdów głosowych); wzroku (nadwzroczność, zez u dziecka, skłonność do zaćmy). U niemowląt i małych dzieci typowy jest brak apetytu, wolne przybieranie na wadze, częste bóle brzucha i biegunki, kolka, zaburzenia połykania, objawiające się częstszym krztuszeniem się, opóźniony rozwój mowy. Często obserwuje się też obniżone napięcie mięśniowe. Ograniczenia intelektualne obejmują zaburzenia myślenia przyczynowo-skutkowego i abstrakcyjnego, ale dzieci z zespołem Williamsa mają na ogół dobrą pamięć – szybko uczą się nowych słów, wierszyków dla dzieci, choć nie zawsze rozumieją ich treść. Są też częściej niż zdrowi rówieśnicy wrażliwi na muzykę. Mają też łatwość w nawiązywaniu kontaktów, są ufni, ale często mają problemy z prawidłową komunikacją (prowadzeniem dialogu). Najbardziej znane osoby z zespołem Williamsa to Gabrielle Marion-Rivard – kanadyjska aktorka i piosenkarka – oraz Jeremy Vest – występujący w serialu i filmie „How's Your News?”. Zespół Williamsa: przyczyny Zespół Williamsa spowodowany jest tzw. mikrodelecją, czyli utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Brak tych genów niesie ze sobą szereg konsekwencji. Należy do nich zaburzenie produkcji elastyny – białka będącego ważnym składnikiem tkanki łącznej, która buduje ściany większych naczyń krwionośnych, więzadła, ścięgna i fałdy głosowe. Brak kompletu genów wpływa nie tylko na zaburzenia w rozwoju, ale i budowę niektórych narządów. Wypadnięcie genów jest przypadkowe i dochodzi do niego podczas podziału mejotycznego, czyli w momencie powstawania materiału genetycznego, który znajduje się w plemniku lub komórce jajowej. To, że jedno dziecko urodziło się z zespołem Williamsa, nie musi oznaczać, że i kolejne dziecko okaże się obciążone tą wadą. Czasami rzeczywiście jeden z rodziców ma tzw. mozaikowość, czyli nieprawidłowości w obrębie genów, które mogą być przenoszone na dzieci, ale są to rzadkie przypadki. Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Wiliamsa-Beurena u rodzica cierpiącego na tę chorobę wynosi 50 proc. Leczenie zespołu Williamsa Leczenie źródła problemu, czyli zlikwidowanie mikrodelecji, nie jest możliwe. Terapia polega więc na leczeniu lub łagodzeniu występujących u dziecka jednostek chorobowych spowodowanych zespołem Williamsa i ma na celu poprawę jakości życia. Dziecko z tą wadą musi być pod opieką specjalistów: kardiologa, gastroenterologa, urologa, laryngologa, stomatologa i ortodonty, neurologa i endokrynologa, ortopedy, dietetyka. Zespół Williamsa: jak długo żyją dzieci-elfy? Zespół Williamsa nie jest tak ciężką wadą jak inne poważne wrodzone wady genetyczne (np. zespół Edwardsa czy Pataua). Z obserwacji wynika, że dzieci-elfy żyją od 10 do 20 lat krócej od zdrowych rówieśników. Wszystko jednak zależy od tego, jaki zespół wad został zdiagnozowany u konkretnego dziecka. Najczęstszą przyczyną szybszego zgonu osób z zespołem Williamsa są choroby układu krążenia. Źródło: Justyna Kackieło-Tomulewicz, Klaudia Kurowska, Łukasz Magnuszewski Child with Williams Syndrome – Diagnosis, Therapy, Prognosis. Case Study of a 3-Year-Old Child, Logopedia, ISSN 0459-6935, 2019 Sprawdź też: Wady letalne płodów i noworodków Zespół Downa – czynniki ryzyka, przyczyny, dziedziczenie Zespół Edwardsa – objawy i rokowanie

zespół patau zdjęcia dzieci